Thoát vị hoành bẩm sinh là gì? Các bài nghiên cứu khoa học

Định nghĩa thoát vị hoành bẩm sinh

Thoát vị hoành bẩm sinh (Congenital Diaphragmatic Hernia – CDH) là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi cơ hoành – cơ ngăn cách giữa khoang ngực và khoang bụng – không phát triển đầy đủ trong giai đoạn phôi thai. Khuyết tật này tạo điều kiện cho các cơ quan trong ổ bụng như ruột, gan, dạ dày di chuyển lên lồng ngực qua lỗ thoát vị.

Sự hiện diện của các tạng bụng trong khoang ngực cản trở sự phát triển bình thường của phổi, dẫn đến thiểu sản phổi (pulmonary hypoplasia) và rối loạn chức năng hô hấp sau sinh. Ngoài ra, còn gây tăng áp động mạch phổi nặng, ảnh hưởng đến tuần hoàn máu và trao đổi oxy. CDH là một trong những dị tật gây tử vong cao nhất trong số các bất thường bẩm sinh liên quan đến hệ hô hấp.

CDH không chỉ là một bất thường giải phẫu đơn thuần mà là một hội chứng lâm sàng phức tạp với nhiều mức độ biểu hiện. Tùy thuộc vào thời điểm phát hiện, vị trí thoát vị, sự hiện diện của gan trong lồng ngực và mức độ thiểu sản phổi, tiên lượng bệnh nhân có thể thay đổi rất lớn.

Dịch tễ học và tần suất mắc

Tỷ lệ mắc thoát vị hoành bẩm sinh được ước tính khoảng 1/2.500 đến 1/4.000 trẻ sinh sống. Đây là một trong những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng cần can thiệp phẫu thuật sớm. Bệnh phổ biến hơn ở nam giới với tỷ lệ khoảng 1.4:1 so với nữ.

Đa số (khoảng 85–90%) các trường hợp CDH xảy ra ở bên trái – được gọi là thoát vị Bochdalek trái. Thoát vị bên phải ít gặp hơn nhưng thường có tiên lượng xấu hơn vì gan dễ chui lên lồng ngực và cản trở mạnh sự phát triển phổi.

Khoảng 40–50% trường hợp CDH là đơn độc (không đi kèm bất thường khác), trong khi phần còn lại đi kèm các dị tật hệ tim mạch, thần kinh trung ương, thận tiết niệu hoặc là biểu hiện của các hội chứng di truyền như:

• Hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion)
• Hội chứng Fryns
• Hội chứng Cornelia de Lange

Việc phát hiện các bất thường kèm theo là yếu tố quyết định trong tiên lượng và lựa chọn hướng điều trị phù hợp.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác của CDH vẫn chưa được xác định hoàn toàn, tuy nhiên người ta tin rằng CDH là kết quả của sự gián đoạn trong quá trình phát triển của vách ngăn cơ hoành (pleuroperitoneal membrane) vào tuần thứ 8–10 của phôi thai. Khi cơ hoành không đóng kín, một lỗ hở tồn tại và các tạng bụng có thể chui lên khoang ngực.

Các yếu tố nguy cơ góp phần làm tăng khả năng xuất hiện CDH bao gồm đột biến gen, bất thường nhiễm sắc thể và yếu tố môi trường. Một số gene liên quan đã được xác định:

• GATA4: Quy định sự phát triển của cơ hoành và tim
• ZFPM2: Liên quan đến biệt hóa trung mô thành cơ
• WT1, FOG2: Tác động lên biệt hóa tạng ổ bụng và khoang ngực

Khoảng 10–15% các trường hợp CDH có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, phổ biến nhất là trisomy 18, trisomy 13 và monosomy X (hội chứng Turner). Một số nghiên cứu gần đây cũng chỉ ra vai trò của các yếu tố môi trường như nhiễm virus, phơi nhiễm với chất độc hoặc thuốc trong thai kỳ sớm.

Phân loại lâm sàng

CDH được phân loại dựa trên vị trí lỗ thoát vị trong cơ hoành và đặc điểm giải phẫu của tổn thương. Phân loại này không chỉ giúp định hướng chẩn đoán hình ảnh mà còn ảnh hưởng đến phương pháp phẫu thuật và tiên lượng.

Ba thể lâm sàng chính của thoát vị hoành bẩm sinh bao gồm:

• Thoát vị Bochdalek: Phía sau bên (posterolateral), chiếm >85% các trường hợp, phổ biến ở bên trái.
• Thoát vị Morgagni: Vị trí trước trong (anteromedial), qua lỗ tam giác xương ức, chiếm khoảng 2–5%.
• Thoát vị trung tâm hoặc hỗn hợp: Hiếm gặp, thường đi kèm bất thường di truyền hoặc tim bẩm sinh.

Bảng so sánh nhanh các thể lâm sàng:

Thể CDH	Vị trí	Tần suất	Đặc điểm
Bochdalek	Phía sau bên trái	85–90%	Liên quan gan, ruột, lách
Morgagni	Phía trước trong phải	2–5%	Thường không triệu chứng ngay
Trung tâm	Chính giữa	<1%	Hiếm, thường có dị tật khác kèm

Nhận diện đúng thể lâm sàng giúp bác sĩ sản – nhi – ngoại khoa phối hợp tối ưu hóa chiến lược điều trị và tư vấn cho gia đình.

Sinh lý bệnh

Thoát vị hoành bẩm sinh gây ra hậu quả chính là thiểu sản phổi (pulmonary hypoplasia) do tạng bụng chiếm không gian phát triển của phổi trong lồng ngực. Khi phổi không được giãn nở đầy đủ trong giai đoạn bào thai, số lượng phế nang, mao mạch và tiểu động mạch phổi bị giảm sút nghiêm trọng.

Hiện tượng này dẫn đến tăng sức cản mạch phổi sau sinh và gây tăng áp động mạch phổi (pulmonary hypertension). Tăng áp lực trong mạch máu phổi gây giảm tưới máu phổi và làm suy giảm trao đổi khí, gây suy hô hấp nặng, thường không đáp ứng với oxy thông thường.

Một số chỉ số được sử dụng để ước lượng mức độ thiểu sản phổi trước sinh:

• LHR: $LHR = \frac{Diện\ tích\ phổi\ trái}{Chu\ vi\ đầu\ thai}$ – chỉ số này càng thấp, tiên lượng càng xấu.
• O/E LHR (%): Tỷ lệ LHR của thai so với mức trung bình mong đợi theo tuổi thai – giá trị dưới 25% thường gợi ý mức độ nặng.

Chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán CDH có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 20 qua siêu âm hình thái học. Hình ảnh thường gặp bao gồm sự hiện diện của tạng bụng trong khoang ngực, lệch tim về bên đối diện, và bánh nhau dày hơn bình thường.

Để đánh giá tiên lượng trước sinh, bác sĩ sử dụng:

• Vị trí gan: Gan nằm trong lồng ngực (liver-up) thường đi kèm thiểu sản phổi nặng hơn so với gan nằm dưới cơ hoành (liver-down).
• O/E LHR: Phân loại tiên lượng thành: nhẹ (O/E >45%), trung bình (35–45%), nặng (O/E <35%).
• MRI thai: Giúp xác định thể tích phổi và hỗ trợ lập kế hoạch điều trị, đặc biệt trong các trường hợp phức tạp.

Một số trung tâm có thể thực hiện can thiệp trước sinh như FETO (fetoscopic endoluminal tracheal occlusion) để tạm thời chặn khí quản thai, giúp phổi căng phồng và tăng trưởng tốt hơn. Thử nghiệm lâm sàng FETO Trial đang đánh giá hiệu quả của phương pháp này.

Điều trị sau sinh

Sau khi sinh, trẻ mắc CDH cần được chăm sóc tại trung tâm hồi sức sơ sinh chuyên sâu với đội ngũ đa chuyên khoa (Nhi, Hồi sức sơ sinh, Ngoại nhi, Hô hấp). Ưu tiên hàng đầu là ổn định hô hấp – tuần hoàn trước khi phẫu thuật. Tránh bóp bóng hoặc đặt nội khí quản trước sinh là cần thiết để hạn chế đẩy hơi vào tạng bụng nằm trong ngực.

Chiến lược điều trị ban đầu gồm:

• Thông khí áp lực thấp hoặc thông khí tần số cao (HFOV)
• Thuốc giãn mạch phổi: sildenafil, inhaled nitric oxide
• Hỗ trợ tuần hoàn bằng thuốc tăng co bóp tim

Nếu suy hô hấp kháng trị, bệnh nhân có thể cần hỗ trợ ECMO (oxygen hóa qua màng ngoài cơ thể) để duy trì trao đổi oxy và CO₂ trong khi phổi tiếp tục phát triển. Chỉ định ECMO phụ thuộc vào trung tâm, tuổi thai, cân nặng và mức độ tổn thương phổi.

Phẫu thuật điều trị

Phẫu thuật đóng lỗ thoát vị được thực hiện sau khi bệnh nhân được ổn định hô hấp và huyết động, thường trong vòng 1–2 tuần đầu sau sinh. Mổ có thể qua đường bụng hoặc ngực, sử dụng phương pháp mở hoặc nội soi tùy theo kinh nghiệm của bác sĩ.

Khi khuyết tật nhỏ, bác sĩ có thể khâu kín cơ hoành trực tiếp. Với khuyết tật lớn (large defect hoặc agenesis), cần dùng mảnh ghép tổng hợp (Gore-Tex patch, biologic mesh) để tạo lại cơ hoành. Tỷ lệ tái phát sau mổ dao động 10–15% và thường xảy ra ở thể khuyết tật lớn hoặc bệnh nhân nặng.

Theo dõi sau mổ gồm: siêu âm định kỳ, đánh giá chức năng hô hấp, tiêu hóa và phát triển vận động của trẻ trong các năm đầu đời.

Tiên lượng và biến chứng lâu dài

Tiên lượng bệnh nhân CDH phụ thuộc vào nhiều yếu tố: mức độ thiểu sản phổi, vị trí gan, dị tật kèm theo và chất lượng điều trị hậu sản. Tỷ lệ tử vong chung ở các trung tâm chuyên sâu hiện nay dao động từ 20–40%.

Trẻ sống sót có thể gặp nhiều biến chứng lâu dài, cần được theo dõi và can thiệp sớm:

• Chậm phát triển thể chất, đặc biệt là chiều cao và cân nặng
• Bệnh phổi mạn tính do phổi thiểu sản và tổn thương do máy thở
• Trào ngược dạ dày – thực quản (GERD), có thể cần phẫu thuật
• Chậm phát triển ngôn ngữ, học tập và rối loạn hành vi

Chương trình theo dõi CDH dài hạn được khuyến nghị ở trẻ đến 5–7 tuổi để can thiệp sớm các vấn đề hô hấp, thần kinh và tiêu hóa.

Tài liệu tham khảo

1. Deprest, J. A., et al. “Prenatal management of the fetus with isolated congenital diaphragmatic hernia in the era of the TOTAL trial.” Seminars in Fetal & Neonatal Medicine, 2014. DOI: 10.1016/j.siny.2014.04.001
2. Jancelewicz, T., et al. “CDH: Outcomes and predictive factors.” Journal of Pediatric Surgery, 2020. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2020.01.017
3. American Academy of Pediatrics. “Guidelines on Management of Congenital Diaphragmatic Hernia.” AAP Publications
4. Children's Hospital of Philadelphia – CDH Program: CHOP CDH Resource
5. European FETO Clinical Trial: https://fetotrial.eu